復活兒出生后不久就做聽力篩查,為什么還要做耳聾基因檢測?

時間:2019年06月06日  信息來源:人工耳蝸網 錄入:admin



    復活兒出生后不久就做聽力篩查,為什么還要做耳聾基因檢測?

    今年的全市兩會上,耳聾基因免費檢測被納入全市十大民生實事,全市將對2萬人次以上0至12個月齡嬰兒免費開展耳聾基因篩查。4月20日,該項民生實事項目啟動,截止到5月20日,麗水市出生缺陷防控中間共檢測耳聾基因標本1524人,完成全年計劃的7.62%,其中蓮都區1131人,完成全年的32.88%。目前松陽、遂昌、景寧、縉云、青田、蓮都、龍泉等縣已完成耳聾基因標本采集的營業培訓,各縣級綜合醫院在近期將開展耳聾基因標本的采集工作。

不過,篩查過程中,有寶爸寶媽很迷惑,檢查力除了要在耳朵里插個耳塞做力檢查外怎么還要采血查基因?是不是做了重復檢測?有需要嗎?今天,我們就為各位寶爸寶媽們解除迷惑,看看復活兒力篩查時,聯合做耳聾基因篩查到底有什么用。



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插中塞式力篩查,查的是什么?


復活兒出生后不久就做聽力篩查,為什么還要做耳聾基因檢測?

目前,復活兒力篩查已經在全國范圍內廣泛開展。但是,復活兒力篩查中存在一個龐大的局限或缺陷慢慢表現出來——并不是所有的力損失都會在寶寶出生后立即就體現出來,許多寶寶的力損失是遲發性的,可能要等到好幾歲了才體現出來,所以復活兒力篩查并不能百分之百地把有力損失的寶寶檢查出來。而力篩查和基因篩查聯合起來,則可以解決當前復活兒力篩查無法檢出的潛在的藥物性耳聾和遲發型耳聾的兒童,且可以把耳聾的確診時間提早到出生后7~14天之內,進步診斷服從。


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  基因聯合篩查有哪些益處?



1.明確大部分遺傳性耳聾的緣故原由

遺傳性耳聾在出生力缺陷中所占比例可高達60%。目前麗水市婦幼保健院耳聾基因常規檢測包括線粒體DNA12SrRNA基因、GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因等。這4種基因突變引起的耳聾大約占整個遺傳性耳聾的80%,所以,給復活兒做耳聾基因篩查,可以明確大部分遺傳性耳聾的緣故原由。


2.引導抗生素(氨基糖苷類)的使用

復活兒出生后不久就做聽力篩查,為什么還要做耳聾基因檢測?

氨基糖苷類抗生素,例如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡那霉素等,廣泛被應用于臨床。但是,它們有耳毒性和腎毒性,線粒體DNA 12S rRNA基因突變的患兒對這類抗生素藥物極其敏感,使用一點點就有可能發生耳聾,也就是“一針致聾”。寶寶在查出這個基因突變后,可以提醒寶寶的兄弟姐妹在內的所有母系成員都可能是突變基因的攜帶者,他們都是潛在的藥物性耳聾受害者,可以做到“查一救十”。


3.引導大前庭患兒減緩耳聾的發展

大前庭水管綜合征是常染色體隱性遺傳疾病,由SLC26A4基因突變導致。

患者頭顱內細小的壓力轉變,就可以轉化為內耳腔內翻江倒海式的沖擊,從而破壞內耳結構,引起力降落。所以,耳聾基因篩查出SLC26A4基因突變并確診的,應該細致盡量避免頭部外傷等緣故原由引起的顱內壓增高,從而減緩耳聾的發展。


4.可展望人工耳蝸植入的療效

如基因診斷效果提醒天賦性耳聾是因為GJB2基因或SLC26A4基因突變導致,那么該患兒的神經、覺傳導通路以及覺語言中樞基本是正常的,進行人工耳蝸植入可以獲得優秀的結果。


5.耳聾遺傳咨詢

遺傳性耳聾有其遺傳規律,通過耳聾基因檢測,可以引導耳聾患者及家庭成員中正常攜帶者科學婚配,有用避免耳聾在其子代中出現;以及引導聾兒家長生二胎時評價出現耳聾的幾率。

(作者:佚名 編輯:admin)
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